Translation 2 - Pharma Medical Translator EN-RU Tatiana Nikitina

Tatiana Nikitina TM-Town Nakōdo Preview
Go to content

Main menu:

Translation 2

English (source)
Russian Translation
NINDS Acid Lipase Disease Information Page

Acid lipase disease occurs when the enzyme needed to break down certain fats that are normally digested by the body is lacking or missing, resulting in the toxic buildup of these fats in the body’s cells and tissues. These fatty substances, called lipids, include waxes, oils, and cholesterol. Two rare lipid storage diseases are caused by the deficiency of the enzyme lysosomal acid lipase: 

Wolman’s disease (also known as acid lipase deficiency) is an autosomal recessive disorder marked by the buildup of cholesteryl esters (normally a tranport form of cholesterol that brings nutrients into the cells and carries out waste) and triglycerides (a chemical form in which fats exist in the body). Infants with the disorder appear normal at birth but quickly develop progressive mental deterioration, low muscle tone, jaundice, anemia, vomiting, malnourishment, gastrointestinal problems, and calcium deposits in the adrenal glands, causing them to harden. Affected children also develop an enlarged liver and grossly enlarged spleen, and the abdomen is distended. Both male and female infants are affected by the disorder. 

Cholesteryl ester storage disease (CESD) is an extremely rare disorder that results from storage of cholesteryl esters and triglycerides in cells in the blood and lymph and lymphoid tissue. CESD is a less severe variant of Wolman’s disease, with later onset. Children develop an enlarged liver, leading to cirrhosis and chronic liver failure before adulthood. Children may also develop calcium deposits in the adrenal glands and jaundice. Onset varies, and the disorder may not be diagnosed until adulthood.
Информационная страница по недостаточности кислой липазы (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, NINDS)

Недостаточность кислой липазы вызывается недостатком или отсутствием фермента, необходимого для фрагментации определенных жиров, которые в норме расщепляются в организме. Это приводит к оказывающему токсическое действие накоплению этих жиров в клетках и тканях организма. Данные жировые вещества, называемые липидами, включают воски, масла и холестерин. Недостаточность фермента лизосомальной кислой липазы вызывает две редких болезни накопления липидов: 

Болезнь Вольмана (известная также как недостаточность кислой липазы) — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением сложных эфиров холестерина (которые в норме являются транспортной формой холестерина, переносящей питательные вещества в клетки и выносящей наружу продукты их жизнедеятельности) и триглицеридов (в этой химической форме жиры существуют в организме). Младенцы с этим заболеванием при рождении не имеют выраженных отклонений от нормы, но у них быстро развиваются прогрессирующие психические нарушения, пониженный мышечный тонус, желтуха, анемия, рвота, недостаточность питания, проблемы с желудочно-кишечным трактом и отложения кальция в надпочечниках, вызывающие их обызвествление. Для больных детей также характерны увеличенная печень, сильно увеличенная селезенка и вздутие живота. Данное заболевание затрагивает младенцев как мужского, так и женского пола. 

Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) — это крайне редкое заболевание, вызываемое накоплением сложных эфиров холестерина и триглицеридов в клетках крови и лимфы и в лимфоидной ткани. БНЭХ представляет собой менее тяжелый вариант болезни Вольмана, возникающий в более позднем возрасте. У детей увеличивается печень, что приводит к циррозу и хронической печеночной недостаточности до достижения взрослого возраста. У детей также могут появляться отложения кальция в надпочечниках и развиваться желтуха. Время проявления заболевания может быть различным, и диагноз может быть поставлен уже во взрослом возрасте.
Tatiana Nikitina TM-Town Nakōdo Preview

© 2015, Tatiana Nikitina

Back to content | Back to main menu